Weaver-Smith Sendromu olarak da bilinir. İlk olarak 1974 yılında Dr. David Weaver tarafından teşhis edilmiştir.
Ön Bilgi:
Weaver sendromluların tipik özellikleri arasında; büyük doğum, hızlı büyüme ve aşırı gelişmiş iskelet, ekstremite anomalileri (kamptodaktili, geniş başparmak, ince ve derin tırnaklar, klinodaktili, sınırlı dirsek ve diz ekstansiyonu ve ayak deformiteleri), kroniofasiyal (geniş alın, basık kafa, büyük kulaklar, hipertelorizm, uzun filtrum, mikrognati) ve nörolojik anomaliler, hipertoni, hipotoni, psikomotor yavaşlama, boğuk ve alçak perdeden ses, aşırı gevşek deri, göbek ve kasık fıtığı bulunur.
Son yıllarda genetikçiler tarafından EZH2 (enhancer of zeste homolog 2), NSD1, SUZ12, EED isimli genlerin mutasyonunun Weaver Sendromuna neden olduğu keşfedilmiştir. Fakat bu genlerin mutasyona uğrama sebebi bilinmemektedir. Çok nadir bir sendromdur (dünya genelinde bilinen 100-150 vaka).
Doğuştan gelir. Erkeklerde görülme sıklığı kızlardan üç kat daha fazladır.
İstatistikler:
-
Endokrinolojik Bulgular:– Aşırı postnatal büyüme (100%)
– Aşırı prenatal büyüme (72%)
– Aşırı iştah (71%)
– İnce saç derisi (67%) -
Nörolojik / Davranışsal Bulgular:– Kaba motor gelişimde gecikme (100%)
– Boğuk ve / veya düşük perdeli ses (90%)
– Mental gelişme geriliği (80%)
– Hipertoni (68%)
– Spastisite (56%)
– Diğerleri: hipotoni, nöbetler -
Kroniofasiyal Bulgular:– Mikrognati (100%)
– Oküler hipertelorizm (96%)
– Büyük, düşük kulaklar (96%)
– Artan bifrontal çap (95%)
– Telekantus (95%)
– Diğerleri: uzun ve vurgulu filtrum, makrosefali, displastik kulaklar, şaşılık, basık burun kökü, aşağı çekik palpebral fissür, düz oksiput, epikantus -
Kas - İskelet Bulguları:– Belirgin parmak pedleri (92%)
– Displastik tırnaklar (85%)
– Kalça, diz, ayak bilekleri, dirsekler ve el bileklerinin sınırlı ekstansiyonu (83%)
– Aşırı ekstansiyona uğrayabilen parmaklar (80%)
– Geniş başparmak (70%)
– Diğerleri: kamptodaktili, yumru ayak, skolyoz veya kifoz, uzun boy -
Diğer Bulgular:– Göbek fıtığı (100%)
– Kasık fıtığı (100%)
– Boyun veya ekstremitelerde aşırı ve gevşek cilt (93%)
– Kriptorşidizm (60%)
– Hiperbilirubinemi (50%)